Боковой амиотрофический склероз (ASL), широко известный как болезнь Лу Герига, - это неврологическое заболевание, которое вызывает мышечную слабость и отрицательно влияет на физическую функцию. SLA вызывается разрушением мотонейронов в головном мозге, которые отвечают за общие и скоординированные движения. Специфических тестов, подтверждающих БАС, не существует, хотя комбинация тестов, проводимых при общих симптомах, может помочь сузить диагноз БАС. Важно знать свой семейный анамнез и генетическую предрасположенность к БАС, а также сотрудничать с врачом, чтобы обсудить любые симптомы и анализы.
Шаг
Часть 1 из 3: Остерегайтесь симптомов
Шаг 1. Знайте историю своей семьи
Если у вас есть семейная история SLA, вам следует поговорить со своим врачом о симптомах.
Наличие члена семьи с SLA - единственный известный фактор риска заболевания
Шаг 2. Обратитесь к генетическому консультанту
Люди с семейным анамнезом SLA могут пожелать проконсультироваться с генетическим консультантом для получения дополнительной информации о риске этого заболевания.
Десять процентов людей с SLA имеют генетическую предрасположенность к заболеванию
Шаг 3. Проверьте типичные симптомы
Если вы испытываете симптомы SLA, обратитесь к врачу. Часто первые симптомы SLA включают:
- Слабость мышц в руке (рука) или ноге (ноги)
- Подергивание рук или ног
- Заикание или речь нечеткая / трудная (затрудненная речь)
- Ранние симптомы SLA могут включать: затруднение глотания, трудности при ходьбе или выполнении повседневных действий, отсутствие сознательного мышечного контроля, необходимого для таких задач, как прием пищи, речь и дыхание.
Часть 2 из 3: Диагностическое обследование
Шаг 1. Поговорите с врачом
Поговорите со своим врачом или в клинике об оценке SLA, если у вас есть симптомы, и особенно если у вас также есть семейная история болезни.
- Тест может занять несколько дней и требует множества различных оценок.
- Ни один тест не может определить, есть ли у вас SLA.
- Диагностика включает наблюдение за некоторыми симптомами и тестирование, чтобы исключить другие заболевания.
Шаг 2. Сделайте анализ крови
Врачи часто ищут фермент CK (креатинкиназа), который присутствует в крови после повреждения мышц, вызванного SLA. Анализы крови также будут использоваться для проверки генетической предрасположенности, поскольку подтвержденные случаи SLA могут быть наследственными.
Шаг 3. Выполните биопсию мышцы
Биопсия мышцы может быть выполнена, чтобы определить возникновение мышечных нарушений в попытке исключить SLA.
В этом тесте врач удаляет небольшое количество мышечной ткани для тестирования с помощью иглы или небольшого разреза. Этот тест использует только местную анестезию и обычно не требует пребывания в больнице. Мышцы могут болеть в течение нескольких дней
Шаг 4. Выполните МРТ
Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга может помочь выявить другие возможные неврологические состояния, которые проявляются симптомами, аналогичными симптомам SLA.
В этом тесте используется магнит для создания детального изображения вашего мозга или позвоночника. Этот тест требует, чтобы вы некоторое время лежали неподвижно, пока машина создает изображение вашего тела
Шаг 5. Выполните анализы спинномозговой жидкости (ЦСЖ)
Врачи могут удалить небольшое количество спинномозговой жидкости из позвоночника, чтобы попытаться определить другие возможные состояния. ЦСЖ циркулирует через головной и спинной мозг и является эффективной средой для выявления неврологических состояний.
Для этого теста пациент обычно лежит на боку. Врач вводит анестетик, чтобы обезболить нижнюю часть позвоночника. Затем игла вводится в позвоночник и берется образец спинномозговой жидкости. Эта процедура занимает всего около 30 минут. Процедура может вызвать боль и дискомфорт
Шаг 6. Выполните электромиограмму
Электромиограмма (ЭМГ) может использоваться для измерения электрических сигналов в мышцах. Это позволяет врачу увидеть, нормально ли работают мышечные нервы.
В мышцы вставляются крошечные инструменты для регистрации электрической активности. Тест может вызвать ощущение пульсации или пульсации, а также может вызвать некоторую боль или дискомфорт
Шаг 7. Проведите исследование неврологического состояния
Исследования состояния нервов (NCS) можно использовать для измерения электрических сигналов в мышцах и нервах.
В этом тесте используются крошечные электроды, помещаемые на кожу, для измерения прохождения электрических сигналов между ними. Это может вызвать легкое покалывание. Если для введения электрода используется игла, игла может причинять боль
Шаг 8. Проведите тест на дыхание
Если ваше состояние нарушает работу мышц, контролирующих ваше дыхание, можно использовать тест на дыхание, чтобы выяснить это.
Обычно эти тесты просто включают разные способы измерения дыхания. Как правило, тесты короткие и включают в себя только дыхание на разных наборах тестов при определенных условиях
Часть 3 из 3: В поисках второго мнения
Шаг 1. Получите второе мнение
Поговорив со своим постоянным врачом, перейдите к другому врачу, чтобы узнать второе мнение. Ассоциация SLA рекомендует пациентам SLA всегда спрашивать мнение врача, который работает в этой области, потому что есть другие заболевания, которые имеют тот же набор симптомов, что и SLA.
Шаг 2. Скажите своему врачу, что вам нужно второе мнение
Даже если вы не хотите обсуждать этот вопрос со своим нынешним врачом, он, скорее всего, окажет вам поддержку, потому что это сложное и серьезное заболевание.
Попросите врача порекомендовать второго врача для проверки
Шаг 3. Выберите специалиста по SLA
При поиске другого мнения по поводу диагноза SLA поговорите со специалистом SLA, который работает со многими пациентами SLA.
- Даже некоторые врачи, специализирующиеся на неврологических заболеваниях, не диагностируют и не лечат пациентов с SLA на регулярной основе, поэтому важно поговорить с врачом, имеющим определенный опыт.
- От 10% до 15% пациентов с диагнозом SLA на самом деле имеют другое состояние или заболевание.
- У 40% людей с SLA изначально диагностируется другое заболевание с похожими симптомами, даже если у них действительно есть SLA.
Шаг 4. Проверьте свою медицинскую страховку
Прежде чем искать второе мнение, вы можете узнать в своей медицинской страховой компании, как ваш страховой полис может покрыть расходы на получение второго мнения.
- Некоторые полисы медицинского страхования не покрывают стоимость посещения врача для получения второго мнения.
- В некоторых политиках есть определенные правила выбора врача для получения второго мнения, поэтому расходы покрываются этим планом.