Синдром Дауна - это состояние, при котором человек рождается со всей или частью дополнительной копии двадцать одной хромосомы. Этот дополнительный генетический материал затем изменяет нормальное развитие человека и вызывает различные физические и умственные черты, связанные с синдромом Дауна. Есть 50 характеристик, связанных с синдромом Дауна, но они могут варьироваться от человека к человеку. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Ранняя диагностика может помочь ребенку с синдромом Дауна получить поддержку, чтобы стать здоровым и счастливым взрослым с синдромом Дауна.
Шаг
Метод 1 из 4: диагностика во время пренатального периода
Шаг 1. Пройдите дородовое обследование (перед родами)
Этот тест не может показать наличие синдрома Дауна у ребенка, но он может определить, есть ли повышенная вероятность наличия у плода дефектов.
- Первый вариант - сдать анализ крови в первом триместре (три месяца). Анализы крови позволяют врачам увидеть определенные «признаки», указывающие на наличие синдрома Дауна.
- Второй вариант - сдать анализ крови во втором триместре. Этот тест ищет дополнительные маркеры, исследуя 4 разных маркера на генетический материал.
- Некоторые люди также используют комбинацию этих двух методов скрининга (известную как интегрированный тест) для получения рейтинга вероятности синдрома Дауна.
- Если мать вынашивает двойню или тройню, анализ крови будет недостаточно точным, потому что родственные вещества бывает трудно обнаружить.
Шаг 2. Пройдите пренатальные диагностические тесты
Этот тест включает в себя взятие образца для тестирования, чтобы найти дополнительный генетический материал, связанный с хромосомой 21. Результаты теста обычно появляются через 1-2 недели.
- В последние годы этот тест требуется до проведения диагностических тестов. Однако в последнее время многие люди пропускают этот тест и сразу переходят к нему.
- Одним из способов извлечения генетического материала является амниоцентез, то есть исследование околоплодных вод. Этот тест нельзя делать до 14-18 недель беременности.
- Другой метод - ворсинка хориона, при котором клетки извлекаются из частей плаценты. Этот тест проводится на 9-11 неделе беременности.
- Последний метод - чрескожный (PUBS) - самый точный. Этот метод выполняется путем взятия крови из пуповины через матку. Минус этого метода в том, что его нельзя проводить достаточно сразу, то есть на 18-22 неделе беременности.
- Все вышеперечисленные методы тестирования несут в себе 1-2% риска выкидыша.
Шаг 3. Проведите анализ крови матери
Если мать считает, что у ее плода синдром Дауна, она может запросить анализ крови на хромосом. Этот тест определит, несет ли его ДНК генетический материал, соответствующий дополнительному материалу 21 хромосомы.
- Самым большим фактором, влияющим на вероятность синдрома Дауна, является возраст матери. У 25-летней женщины шанс зачать ребенка с синдромом Дауна равен 1/1200. В 35 лет этот шанс увеличивается до 1/350.
- Если один или оба родителя страдают синдромом Дауна, у ребенка высока вероятность развития синдрома Дауна.
Метод 2 из 4: Определение формы и размера тела
Шаг 1. Обратите внимание на форму мышц малыша
Младенцы с низким мышечным тонусом обычно обвисают или чувствуют себя куклами, когда их держат на руках. Это состояние называется гипотонией. У младенцев обычно гибкие локти и колени, а у младенцев с низкой мышечной формой суставы слабо вытянутые.
- В то время как младенцев с нормальным мышечным тонусом можно брать на руки и носить под мышками, младенцы с гипотонией обычно выскальзывают из рук родителей, потому что их руки поднимаются без сопротивления.
- Гипотония приводит к ослаблению мышц живота. Таким образом, его живот выпирал больше, чем обычно.
- Еще один симптом - слабый мышечный контроль головы (перекатывание головы в стороны или вперед-назад).
Шаг 2. Обратите внимание на рост ребенка
Люди с синдромом Дауна, как правило, поздно растут по сравнению с другими детьми, поэтому кажутся ниже ростом. Новорожденные с синдромом Дауна обычно маленькие, а дети с синдромом Дауна обычно остаются низкорослыми на протяжении всей взрослой жизни.
Исследования, проведенные в Швеции, показывают, что младенцы с синдромом Дауна имеют среднюю длину 48 см как для мальчиков, так и для девочек. Для сравнения, средняя длина малышей, рожденных без пороков, составляет 51 см
Шаг 3. Обратите внимание на короткую и широкую шею
Также обратите внимание на излишки жира или кожи вокруг шеи. Кроме того, другие симптомы могут включать нестабильную шею. Хотя вывихи шеи встречаются редко, эти травмы чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, чем у здоровых детей. Лица, осуществляющие уход, должны знать о выпуклости или боли за ухом, неподвижной жесткости шеи или изменении походки ребенка (кажется, что ноги шатаются).
Шаг 4. Обратите внимание на короткие и коренастые черты тела
Сюда входят ступни, руки и пальцы ног. У людей с синдромом Дауна обычно короткие ноги и руки, короткий торс и более высокие колени, чем у людей без инвалидности.
- У людей с синдромом Дауна часто есть перепонки пальцев, которые можно увидеть по слиянию указательного и среднего пальцев ног.
- Также имеется большой промежуток между большим и указательным пальцами стопы и глубокая складка у основания стопы, где находится это расстояние.
- На мизинце иногда бывает только одна борозда сгибания или место сгибания пальца.
- Также обратите внимание на гипергибкость. Эти симптомы можно распознать по суставам, которые, кажется, выходят за пределы нормального диапазона движений. Дети с синдромом Дауна могут легко «шпагат», и в результате возникает риск легкого опрокидывания.
- Еще одна особенность - наличие единственной складки, пересекающей ладонь, а мизинец сгибается в сторону большого пальца.
Метод 3 из 4: определение черт лица
Шаг 1. Обратите внимание на маленький мопсий нос
Многие люди с синдромом Дауна имеют круглый, широкий, плоский нос с небольшой переносицей. Эта переносица представляет собой плоскую часть носа между глазами. Эта область выглядит так, как будто ее "втолкнули".
Шаг 2. Обратите внимание на наклонную форму глаз
У людей с синдромом Дауна обычно круглые глаза, наклоненные вверх. Обычно внешний угол глаз большинства людей опускается вниз, но глаза людей с синдромом Дауна смотрят вверх (миндалевидные формы).
- Кроме того, врач может определить так называемые точки Брашфилда или безобидные коричневые или белые пятна на радужной оболочке глаза.
- Также обратите внимание на складки кожи между глазами и носом. Эти складки напоминают мешки под глазами.
Шаг 3. Обратите внимание на маленькие ушки
Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют маленькие уши, расположенные низко на голове. У некоторых людей есть уши со слегка загнутыми верхними концами.
Шаг 4. Обратите внимание на необычную форму рта, языка и / или зубов
Из-за низкого мышечного тонуса рот имеет тенденцию выглядеть изогнутым вниз, а язык высовывается изо рта. Зубы обычно прорезываются поздно, и их порядок может быть разным. Кроме того, зубы людей с синдромом Дауна также маленькие, странной формы или в неправильном положении.
Ортодонт поможет выпрямить кривые зубы, когда ваш ребенок станет достаточно взрослым. Дети с синдромом Дауна могут носить подтяжки долгое время
Метод 4 из 4: выявление проблем со здоровьем
Шаг 1. Следите за умственными недостатками и нарушениями обучаемости
Большинство людей с синдромом Дауна учатся медленно, и дети не успевают за темпами обучения своих сверстников. Людям с синдромом Дауна бывает сложно или легко разговаривать, все зависит от человека. Некоторые дети изучают язык жестов или другие формы AAC, прежде чем они смогут заговорить или занять их место.
- Люди с синдромом Дауна легко понимают новые слова, и их словарный запас увеличивается с возрастом. В 12 лет дети будут говорить более свободно, чем в 2 года.
- Поскольку грамматические правила непоследовательны и трудны для объяснения, люди с синдромом Дауна могут испытывать трудности с их усвоением. В результате они обычно используют короткие предложения без подробностей.
- Людям с синдромом Дауна трудно четко произносить слова из-за нарушения моторики. У них также могут быть трудности с четкой речью. Многим людям с этим синдромом помогает логопед.
Шаг 2. Следите за проблемами с сердцем
Почти половина детей с синдромом Дауна рождаются с проблемами сердца. Наиболее частыми нарушениями являются дефект атриовентрикулярной перегородки (официально известный как дефект эндокардиальной подушки), дефект межжелудочковой перегородки, стойкий артериальный проток и тетралогия Фалло.
- Сердечные расстройства включают сердечную недостаточность, затрудненное дыхание и неспособность выжить во время родов.
- Хотя многие дети рождаются с пороками сердца, некоторые появляются только через 2-3 месяца после рождения. Таким образом, каждый ребенок с синдромом Дауна должен пройти эхокардиограмму в течение нескольких месяцев после рождения.
Шаг 3. Следите за нарушениями зрения и слуха
Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют общие заболевания, влияющие на слух и зрение. Не всем людям с синдромом Дауна нужны очки или контактные линзы, но большинство из них страдают близорукостью или близорукостью. Кроме того, 80% людей с синдромом Дауна будут иметь ту или иную потерю слуха на протяжении всей жизни.
- Людям с синдромом Дауна обычно нужны очки или у них смещены глаза (также известное как косоглазие).
- Частые выделения или слезы - частые симптомы синдрома Дауна.
- Проблемы со слухом обычно связаны с потерей проводимости (нарушение работы среднего уха), сенсоневральной потерей (повреждение улитки) и накоплением ушной серы. Поскольку дети изучают язык через слух, это заболевание уха влияет на их способность к обучению.
Шаг 4. Следите за психическими расстройствами и нарушениями личного развития
По крайней мере, половина детей и взрослых с синдромом Дауна будут иметь проблемы с психическим здоровьем. Общие дефекты у людей с синдромом Дауна включают: тревогу, обсессивно-компульсивное и повторяющееся поведение; оппозиционное, импульсивное и невнимательное поведение; нарушения сна; депрессия; и аутизм.
- Маленькие дети (младшего школьного возраста), которым трудно говорить и общаться, обычно демонстрируют симптомы СДВГ, оппозиционно-вызывающего расстройства и расстройства настроения, а также отсутствие социальных отношений.
- Подростки и молодые люди обычно проявляют симптомы депрессии, генерализованной тревоги и обсессивно-компульсивного поведения. У них также проявляются симптомы хронической бессонницы и дневной усталости.
- Взрослые склонны к тревоге, депрессии, социальной изоляции (всегда отчужденное поведение), потере интереса и невнимательности к себе, что затем может прогрессировать до слабоумия.
Шаг 5. Следите за другими заболеваниями, которые могут развиться
Хотя люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и счастливой жизнью, они также более склонны к развитию этих состояний в детстве и по мере взросления.
- Риск развития острого лейкоза выше у детей с синдромом Дауна. Этот риск во много раз больше, чем у других детей.
- Кроме того, с увеличением продолжительности жизни благодаря более качественному медицинскому обслуживанию возрастает риск болезни Альцгеймера у пожилых людей с синдромом Дауна. До 75% людей с синдромом Дауна старше 65 лет страдают болезнью Альцгеймера.
Шаг 6. Рассмотрим моторное управление
Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы с мелкой моторикой (например, письмо, рисование, есть столовыми приборами) и грубыми (ходьба, подъем по лестнице, бег).
Шаг 7. Помните, что у каждого своя личность
Каждый человек с синдромом Дауна уникален и обладает разными навыками, физическими чертами и личностями. Люди с синдромом Дауна также могут не проявлять перечисленных выше симптомов и в некоторой степени иметь другие симптомы. Как и здоровые люди, люди с синдромом Дауна очень разнообразны, и каждый - уникальная личность.
- Например, одна женщина с синдромом Дауна может общаться с помощью текстовых сообщений, имеет работу и имеет незначительные интеллектуальные нарушения, в то время как ее ребенок очень вербален, вероятно, не может работать и имеет серьезные интеллектуальные нарушения.
- Если у человека есть одни симптомы, а другие нет, вам все равно следует обратиться к врачу.
подсказки
- Пренатальные тесты не являются точными на 100% и не могут определить исход родов, но они позволяют врачам оценить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна.
- Будьте в курсе новостей о том, что можно использовать для улучшения качества жизни при синдроме Дауна.
- Если вы были обеспокоены синдромом Дауна до рождения ребенка, существуют хромосомные тесты, которые могут помочь определить наличие дополнительного генетического материала. Хотя результаты могут быть неожиданными, их раннее знание позволяет родителям подготовиться.
- Не предполагайте, что у кого-то есть синдром Дауна, основываясь на симптомах синдрома Дауна у других людей. Каждый человек уникален, и симптомы, существующие у каждого человека, могут быть разными.
- Не бойтесь диагноза синдрома Дауна. Многие люди с синдромом Дауна живут счастливо и становятся великими людьми. Детей с синдромом Дауна легко любить. Многие из них очень общительны и обладают страстными личностями, которые помогают им вести счастливую жизнь.
